Mất đoạn 6-bp của gen SmFAP1 làm thay đổi domain R2R3-MYB, và làm mất khả năng gắn kết DNA, dẫn đến thiếu anthocyanin ở vỏ trái cà tím

Mất đoạn 6-bp của gen SmFAP1 làm thay đổi domain R2R3-MYB, và làm mất khả năng gắn kết DNA, dẫn đến thiếu anthocyanin ở vỏ trái cà tím

Nguồn: Wenqian Hou, Hengya Wang, Weiwei Zhao, Xinru Jia, Jiaqi Zhang, Jiajia Yang, Cailing Bian, Yangshuo Huang, Tao Xu & Lei Zhang. 2026. A 6-bp deletion in the R2R3-MYB domain of the SmFAP1 gene disrupts DNA-binding capacity and leads to anthocyanin deficiency in eggplant peels.Theoretical and Applied Genetics; January 19 2026; vol. 139; article 39

Triệu chứng thiếu anthocyanin ở vỏ trái cà tím là kết quả từ sự kiện biến thể di truyền tự nhiên ở locus SmFAP1, bao gồm đốt biến mất đoạn 6-bp làm xáo trộn phân tử DNA và làm biến thể alen thứ hai theo kiểu đột biến “loss-of-function”, alen này có thể giúp thực hiện MAS (chọn giống nhờ chỉ thị phân tử). Anthocyanins, là những sắc tố có nhiệm vụ tạo thành màu tím của vỏ trái cà tím, ảnh hưởng đáng kể đến thị hiếu người tiêu dùng và giá trị thị trường. Tuy nhiên, cơ sở di truyền của biến thể này trong tự nhiên, đặc biệt là tác động của đột biến alen như vậy, người ta chưa biết rõ ràng. Theo kết quả này, tác giả tìm thấy sự hiện diện của anthocyanin được kiểm soát bởi một gen trội, cùng vị trí với QTL FAP10.1. Sử dụng kỹ thuật BSR-seq và linkage mapping, người ta xác định được gen SmFAP1, mã hóa protein TF có tên là R2R3-MYB, như một gen đích tại locus ấy. Kết quả phân tích trình tự DNA của alen không chức năng, Smfap1-1, từ một vật liệu bố mẹ có vỏ trái màu xanh cho thấy có sự mất đoạn 6-bp làm mất đi 2 amino acids (R44 và A45) của domain protein R2R3-MYB. Minh chứng về chức năng gen nhờ kỹ thuật biểu hiện “transient” trong hệ gen cây mô hình (thuốc lá) Nicotiana benthamiana và kỹ thuật “chuyển nạp ổn định” trong hệ gen cây cà chua cho thấy rằng SmFAP1 tăng hoạt các gen sinh tổng hợp anthocyanin rồi làm gia tăng sự tích tụ chất anthocyanin, trong khi, gen Smfap1-1 không làm được điều đó. Xét nghiệm phân tử sâu hơn khẳng định rằng chính đột biến kiểu “loss-of-function” là nguyên nhân của sự xáo trộn khả năng protein để gắn kết với những promoters của gen làm ra cấu trúc anthocyanin Marker CAPS có tính chất đồng trội tại đích đến phân tử mất đoạn 6-bp này là chỉ thị InDel biểu hiện kết hợp có ý nghĩa với biến dị di truyền “mày vỏ trái” của tập đoàn cà tím với 238 mẫu giống, xác định được sự đóng góp của nó với biến thể tự nhiên. Hơn nữa, alen đột biến “loss-of-function” có tính bổ sung, Smfap1-2, được xác định trong các mẫu giống cà không có màu tím thiếu sự mất đoạn nói trên, mang đoạn phân tử bị mất 26-bp đoạn này làm xáo trộn sự kiện splicing (cắt rời intron và gắn lại các exon); và đột biến dịch khung (frameshift) chèn vào sẽ dẫn đến kết quả “stop codon” dừng lại sớm. Kết quả là luận cứ khoa học về di truyền tính trạng vỏ trái cà tím có màu sắc biến động hết sức đa dạng, cung cấp công cụ thực tiễn phục vụ nội dung “marker-assisted breeding” để cải tiến giống cà tím có phẩm chất tốt và dinh dưỡng cao.

Xem https://link.springer.com/article/10.1007/s00122-026-05149-1